Спасти ребенка: маленькой ижемке Еве Сметаниной оплатили дорогостоящий генетический анализ

Фонд "Сила добра" оплатил дорогостоящий генетический анализ для двухмесячной ижемки Евы Сметаниной. За сутки силами благотворителей было собрано   230 000 рублей. Это почти в пять раз больше необходимой суммы в 48 тысяч рублей, и деньги продолжают поступать.

Уже в понедельник анализ будет отправлен в федеральный центр, на получение результатов эксперты потратят два месяца, поэтому окончательный диагноз маленькая пациентка получит только в следующем году. 

Напомним, неонатальный скриннинг выявил у малышки муковисцидоз, в течение последних трех недель девочка получала лечение в Коми республиканской детской больнице. Ребенок поступил туда с недобором веса на фоне заболевания, но сейчас состояние оценивается как удовлетворительное и малышка готовится к выписке.

Муковисцидоз - тяжелое заболевание и останется с ребенком на всю жизнь. Сейчас она получает симптоматическое лечение. В некоторых вариациях типа заболевания показано таргетное лечение, оно действует целенаправленно и лечит больные клетки, тем самым значительно облегчает состояние пациентов. Чтобы узнать, какая терапия подойдет Еве Сметаниной и был необходим углубленный анализ.

Излишек суммы до окончательного определения диагноза останется на лицевом счету Евы. Первое, что может понадобиться - это аппарат для дыхания типа "небулайзер", также врачи рекомендуют с итогом анализа выезд в Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова. Пока Ева без статуса инвалида, она не может поехать туда по квоте, но и упускать время в ожидании статуса нельзя, поэтому поездку, возможно, придется оплатить из собранных средств.

Напомним , марафон для новорожденной был организован в содружестве с детским некоммерческим благотворительным фондом "Сила добра" при поддержке ведущих средств массовой информации региона.

Вероника Морохина